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Die pränatale Diagnostik erfolgt zur Identifikation von Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenaberration oder Fehlbildung des Feten. Sie ermöglicht außerdem aufgrund einer Risikopräzisierung die Planung des prä- und postnatalen Managements.

Beratung der Schwangeren vor und nach Durchführung der pränatalen Diagnostik

Das Ziel der genetischen Beratung ist die Aufklärung über Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik, ihre Risiken und Grenzen sowie die Möglichkeit zur Abklärung unsicherer Befunde. Besonders wichtig ist sie, wenn der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung in der betreffenden Familie besteht.
Vor jeder pränatalen Diagnostik, das heißt bereits vor der Blutentnahme zum nicht invasiven Screening, muss eine Beratung der Schwangeren erfolgen und deren Einverständnis zur vorgesehenen diagnostischen Maßnahme bestehen. Die Schwangere muss selbst entscheiden, welche Diagnostik sie wünscht und welche Konsequenzen sie daraus zieht. Empfehlenswert ist das Beratungsgespräch in der frühen Schwangerschaft, um dem Paar ausreichend Zeit zur Überlegung und Entscheidungsfindung ohne Zeitdruck zu gewährleisten und die Abwägung alternativer Untersuchungstechniken zu ermöglichen.
Die Beratung sollte allgemein verständlich und sachlich im Sinne der nicht direktiven Beratung sein. Die fachliche Übermittlung von Fakten sollte im Vordergrund stehen. Auch erleichtert die Mitteilung und Erläuterung von Risikozahlen dem Paar die Entscheidung für das weitere Vorgehen.

Für die Untersuchungen der pränatalen Diagnostik ist auch die Beratung und Einwilligung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) erforderlich. Die Erörterung der Ergebnisse und eventueller Folgeuntersuchungen und Maßnahmen sollten in einer genetischen Beratung erfolgen.

Verfahren der pränatalen Diagnostik

Zur pränatalen Diagnostik werden nicht invasive und invasive Verfahren eingesetzt. Die Anwendung einiger nicht invasiver Verfahren erfolgt als Screeningtest, um unter den normalen Schwangerschaften Risikofälle herauszufinden, die dann zum Teil auch durch invasive diagnostische Verfahren im engeren Sinne abgeklärt werden. Zu den nicht invasiven Screeningverfahren gehören anamnestische, sonographische und biochemische Screeningmethoden. Als invasive Methoden zur Gewinnung fetalen Materials werden Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Cordozentese angewendet.