Muster 10/Muster 6 – Änderungen ab 01.04.2024. Mehr Informationen
Anforderungskürzel: CACRCL
< 0,01 | spricht für eine FHH |
> 0,02 | schließt eine FHH aus |
Calcium | Serum: 21 Tage bei 2 - 8 °C | Urin: 4 Tage bei 2 - 8 °C |
Kreatinin | Serum: 7 Tage bei 2 - 8 °C | Urin: 6 Tage bei 2 - 8 °C |
CAUK = Calcium im Urin
CREA = Kreatinin im Serum
CA= Calcium im Serum
CREAUK = Kreatinin im Urin
Bei der FHH handelt es sich um ein autosomal dominant vererbtes, klinisch meistens asymptomatisches Syndrom mit hochnormalem PTH, Hyperkalziämie und Hypokalziurie. Neben der Familienanamnese erlaubt vor allem die Hypokalziurie eine Unterscheidung zum pHPT (Calciumclearance/Creatininclearance unter 0,01, d.h. über 99% der glomerulär filtrierten Ca2+ werden tubulär reabsorbiert). Etwa 2% aller Patienten mit einer asymptomatischen Hyperkalziämie sind von einer FHH betroffen. Die FHH ist eine atypische Form des Hyperparathyreoidismus, der eine Mutation des Ca-Rezeptors der Epithelkörperchen und Nierentubuluszellen zu Grunde liegt.