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Synonym: Methylmalonat; MMA; Methylpropandisäure
Anforderungskürzel: METMS

• 73 - 271 nmol/l

• 2 ml Serum

• LC-MS/MS

Die Methylmalonsäure (MMA) ist ein früher und sensitiver Indikator für einen Vitamin B12-Mangel. Insbesondere in Bezug auf den Stoffwechsel peripherer Gewebe. MMA ist ein Produkt, das in sehr kleinen Mengen im Rahmen des Protein-Metabolismus (Stoffwechsel) gebildet wird. Normalerweise wirkt Vitamin B12 als Kofaktor bei der Umwandlung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA. Bei einem Mangel an diesem Cofaktor kommt es zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA, das dann alternativ zu MMA umgesetzt wird. In der Folge kommt es sowohl im Blut als auch Urin zu einer Erhöhung der MMA-Konzentration.
Die erhöhte MMA-Konzentration kann oftmals schon vor dem Auftreten der charakteristischen hämatologischen Symptome (z. B. hyperchrome Anämie mit makrozytären Erythrozyten) auftreten. Während einige Patienten mit erhöhten MMA-Spiegeln keinerlei Symptome zeigen, treten bei anderen bereits früh im Verlauf klassische Vitamin B12-Mangelerscheinungen wie neuropathische (Taubheit, Kribbeln, Brennen in Händen und / oder Füßen) oder neurologisch / psychiatrische Symptome (Verhaltensänderung, Verwirrtheit, Depression) auf.
Gelegentlich wird die Bestimmung der MMA-Konzentration zusammen mit anderen Parametern eingesetzt, um das seltene Krankheitsbild der Methylmalonyl-Azidämie zu diagnostizieren. Dabei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechsel-Krankheit, die mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 25 000 bis 1 : 48 000 auftritt. Säuglinge mit dieser Störung können Methylmalonyl-CoA nicht in Succinyl-CoA umwandeln. Zum Zeitpunkt der Geburt zeigen die betroffenen Kinder zwar noch keine Symptome, aber wenn der Protein-Gehalt der Nahrung steigt, entwickeln sie zunehmend Zeichen wie Anfälle, mentale Retardierung, Schlaganfälle und schwere metabolische Azidose.

Bewertung

Obwohl der biochemische Zusammenhang zwischen Vitamin B12 und MMA seit nahezu 40 Jahren bekannt ist, ist die routinemäßige Bestimmung von MMA nicht sehr weit verbreitet und auch der klinische Nutzen wird nur eingeschränkt anerkannt. Dennoch sind einige Mediziner der Ansicht, dass MMA einen besseren Marker für die Bioverfügbarkeit von Vitamin B12 darstellt, als das Vitamin selbst, da ein Großteil im peripheren Blut proteingebunden und für den Metabolismus nicht frei verfügbar ist. Obwohl manche Ärzte davon überzeugt sind, dass MMA und Homocystein (kann bei Vitamin B12- oder Folsäure-Mangel erhöht sein) valide labordiagnostische Marker eines asymptomatischen Vitamin B12-Mangels darstellen, sind andere der Meinung, dass leichte Formen des Vitamin B12-Mangels eher nicht zu einem Progress tendieren und deshalb nicht notwendigerweise diagnostiziert oder behandelt werden müssen.

• nmol/l x 3,0 = µg/l

Akkreditiertes Verfahren / Analyse erfolgt im amedes-Verbund

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